A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma condição genética rara que afeta os rins. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos nos tecidos renais. Essa doença pode resultar em uma série de complicações graves e, em alguns casos, levar à insuficiência renal crônica.
Neste artigo, exploraremos em detalhes a Doença renal Policística, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento.
O médico especialista no diagnóstico e tratamento de Doença renal policística é o nefrologista. O Dr. Gerard Fajula Sales é médico especialista em nefrologia e trata a Doença Renal Policística.
Porque acontece a Doença Renal Policística?
A Doença renal Policística é uma doença de origem genética. Ela é transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que basta um dos pais transmitir o gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença.
É uma doença que não costuma a pular gerações, ou seja, para alguém ter a doença é necessário que algum dos pais também a tenha.
O gene responsável pela DRPAD foi identificado como PKD1 ou PKD2, e mutações nesses genes levam ao desenvolvimento dos cistos renais característicos.
Os cistos da doença são formados nos túbulos renais, pequenos dutos que são responsáveis pela filtração do sangue e produção de urina. Com o tempo, esses cistos crescem em tamanho e número, comprometendo gradualmente a função renal normal.
Quais são os sintomas da doença renal policística?
A DRPAD é uma doença progressiva e os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Alguns pacientes podem permanecer assintomáticos por muitos anos, enquanto outros podem apresentar sinais precoces de comprometimento renal.
Os sintomas mais comuns da Doença Renal Policística são:
- Dor abdominal ou lombar
- Aumento da pressão arterial
- Sangue na urina
- Infecções urinárias recorrentes
- Alterações na frequência urinária.
- Conforme a doença progride, podem surgir complicações como insuficiência renal, cistos hepáticos (no fígado) e distúrbios cardíacos.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Doença Renal Policística geralmente envolve uma combinação de história clínica detalhada, exames de imagem e testes genéticos.
A ultrassonografia é a técnica de imagem mais comumente utilizada para visualizar os cistos renais. Além disso, a ressonância magnética (RM) pode ser realizada para avaliar a extensão da doença e verificar a presença de cistos em outros órgãos.
Os testes genéticos desempenham um papel fundamental na confirmação diagnóstica da DRPAD. Eles podem identificar as mutações nos genes PKD1 e PKD2, sendo particularmente úteis em casos de diagnóstico precoce ou quando há dúvidas quanto à natureza hereditária da doença.
A Doença Renal Policística tem tratamento?
Infelizmente, até o momento não há cura para a DRPAD. O tratamento tem o objetivo de controlar os sintomas, retardar a progressão da doença e prevenir complicações. O manejo clínico da Doença Renal Policística envolve uma abordagem multidisciplinar, com envolvimento de nefrologistas, geneticistas, cirurgiões e outros profissionais de saúde especializados.
O controle adequado da pressão arterial é essencial para preservar a função renal e prevenir danos adicionais. Medicamentos anti-hipertensivos, como inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) e bloqueadores dos receptores de angiotensina (BRA), são comumente prescritos.
O monitoramento regular da função renal e a detecção precoce de complicações são fundamentais para um manejo eficaz. Em casos avançados de DRPAD, pode ser necessário realizar diálise ou um transplante renal.
Doença renal policística é igual a insuficiência renal?
A doença renal policística traz uma perda progressiva da função dos rins. Isso com o tempo leva a insuficiência renal. Porém, dependendo do grau de agressividade da doença em cada indivíduo, alguns pacientes vão evoluir mais rápido do que outros.
A idade em que os pais do paciente entraram em diálise, se isso aconteceu, ajuda a entender a virulência da doença nessa família.
Outro método para avaliar o prognóstico da doença é baseado no tamanho dos rins. Quanto maiores eles se apresentarem, piora a evolução da doença. O tamanho é avaliado através de tomografia ou ressonância magnética. Após calculado o tamanho renal, usamos um gráfico para entender o prognóstico da doença nesse paciente.
Existirá alguma cura para Doença Renal Policística?
A pesquisa científica sobre a Doença Renal Policística tem avançado significativamente nos últimos anos. Estudos estão focados em compreender melhor os mecanismos moleculares da doença, identificar novos alvos terapêuticos e desenvolver tratamentos inovadores.
Terapias direcionadas, como a utilização de inibidores de crescimento dos cistos renais, estão sendo investigadas como uma abordagem promissora para retardar a progressão da doença. Além disso, a terapia genética também representam áreas de pesquisa emocionantes com potencial para a cura da Doença Renal Policística no futuro.
Conclusão
A doença renal policística é uma condição complexa e hereditária que afeta os rins e pode levar à insuficiência renal crônica. Embora não haja cura para a DRPAD atualmente, um diagnóstico precoce, acompanhamento médico regular e controle adequado dos sintomas podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A pesquisa contínua no campo da Doença Renal Policística oferece esperança para futuros avanços no diagnóstico, tratamento e eventual cura dessa condição desafiadora.
Dr. Gerard Fajula Sales
CRM 168698-SP
Fontes:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/symptoms-causes/
- https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd/
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